الطفرات الوراثية
الطفور
الوراثية عند الإنسان اهتم العلماء بدراسة الطفرات لأهميتها على الصعيد الطبي بسبب
الأمراض التي يمكن أن تسببها كمرض السرطان وغيره...وتحدث الطفرة على مستويين:
الأول مستوى الكروموسومات، والثاني مستوى الجينات. أما في النوع الأول فيحدث تغير
مفاجيء في عدد الكروموسومات أو طريقة نظامها، وينشأ من هذا التغير ظهور صفة جديدة.
وتسمى في هذه الحالة بالطفرة الكروموسومية. أما في النوع الثاني فيحدث تغير
كيميائي في الجينات من حيث ترتيب القواعد النيتروجينية الموجودة في جزيء الدنا،
مما يؤدي في النهاية إلى تكوين إنزيم مختلف يكون مسئولاً عن ظهور صفة وراثية
جديدة، لم تكن موجودة في الوالدين. وتسمى في هذه الحالة بالطفرة الجينية. وقد تحدث
الطفرة بنوعيها (الكروموسومي، والجيني) تلقائياً نتيجة خلل في انقسام الخلية،
يترتب عليه خلل في عدد الكروموسومات أو نظام ترتيبها، أو ينتج خطأ صورة تحريف النص
أو الرسالة الوراثية في الجين. كما يمكن أن تحدث الطفرة نتيجة التعرض للإشعاعات أو
تناول مواد كيميائية من شأنها أن تؤثر في عمل الكروموسومات أو الجينات. وجدير
بالذكر أن الطفرة إذا أصابت خلية جسمية فإنها تؤدي إلى موت هذه الخلية، وبالتالي
لا تظهر الصفة في الأجيال التالية. بينما إذا أصابت خلية جنسية فإنها تنتقل إلى
الأبناء. ومعظم الطفرات متنحية، ولذلك فهي لا تظهر إلا إذا اجتمع في الأبناء جينات
متنحيان يحملان نفس الصفة الوراثية الناتجة من الطفرة. اذا ما اصيب الكائن الحي في
تشوه شكله العام قد يكون السبب في ذلك الطفره الجينية وهي عبارة عن تغير مستديم
للجين.والطفور عماد كل من الوراثة والتطور فيبدو من ذلك انه لا يمكن دراسة التوارث
بسبب توقفها علي وجود الجين في أكثر من صوره اما بالنسبة للتطور فان الطفور هو
المادة التي يبنى عليها الانتخاب الطبيعي. وقد اكتشف العالم موللر .
واثبتت الكثير من التجارب أن الاشعه فوق
النفسجية والاشعة دون الحمراء وكذلك المعاملة الفجائية للحرارة وبعض الدلايل أو
العوامل ثؤثر فقط في جرعات مرتفعة تقرب جداً من الجرعات شبه المميته وقد تكون سبب
الطفور عوامل داخلية ترجع إلى عدم الثبات الكيميائي والفيزيائي أو نتيجة لتفاعل
مواد ينتجها الكائن تؤثر على الجينات غير الثابتة ونجد من ذلك أن الطفرات غير
المتحكم فيها تؤدي إلى إنحاط التركيب الجيني حيث أن معظم الطفرات الضاره هي في
طبيعتها تشبه الأمراض الوراثية وتبعا لذلك فإن النوع الذي توقف فيه الطفور يكتسب
ميزة مؤقته لعدم إنتاجه طرازا مشوهاً. الإنسان يعتمد علي البيئة في حياتة أي في
ماكله ومشربه وصحته وأي تلوث يصيبها سوف يرجع إليه ومن ذلك التقدم التكنولوجي الذي
صارت سلبياته تحارب البيئة فيما بعد كالتلوث البكتيري من رمي الفضلات في الأنهار
أو بصفة عامة المياة والذي أدى لتلوث هذه المياة بالجراثيم مسببة الأمراض المتنوعة
مثل شلل الأطفال والحمي التيفية ….الخ ـ والتلوث الكيميائي مثل مواد التنظيف
والمبيدات الحشرية ومخلفات المصانع وفي النهاية تنتقل هذه المواد للآنسان عن طريق
الجو أو المياة أو والتربة. و هناك المخلفات الصناعية التي تتضمن المعادن الثقيلة
والمواد المشعة والمواد الكيميائية غير عضوية والمياة الحارة. كل مورث يصنع بروتين
مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل
المورث لكي تصنع البروتين المناسب. إن خطوات تحضير البروتين من المورث مكتوبة بلغة
خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية وحروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة
متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال. وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض
النووية وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووي
لذلك فان أي خلل يحصل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ويسمى هذا الخلل
بالطفرة. لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثية هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في
المورث وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا.
وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند
تخلّقنا (عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في
البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا مستنسخة من خلية
واحدة التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من
والدينا، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة
عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد بدء خلقنا لذا فالطفرات قد تكون موروثة (من أحد
الوالدين) أو غير موروثة. قد يكون كائن ما لديه عدد من الطفرات في بعض المورثات
ولكن لم تسبب له مشاكل صحية. فليس كل الطفرات مؤذيه، وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن
ولدتنا أمهاتنا فقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه .
تأثيـر الطفـرات
كل خلية في الجسم كما ذكRNA يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقية الخلايا. فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب.هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ .
مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهلة ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي : يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ( يحدث نتيجة نقص بروتين خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب .
احتمالات حدوث الطفرة وضرورتها
الطفرة يجب أن تحدث في المادة الوراثية المشاركة بالعملية الجنسية للتكاثر، حتى يمكنها الانتقال إلى الأجيال اللاحقة والبقاء في الحوض الوراثي. وعلى عكس الانتخاب الطبيعي، الذي يقلل كمية التنوع في الحوض الوراثي. نرى الطفرات تزيد التنوع عبر إدخال مورثات جديدة إلى الحوض الوراثي .
عملية نسخ الـ DNA عالية الدقة، والأخطاء في النسخ تتراوح بين خطأ واحد من مليار، حتى واحد من بليون حرف. غير أن احتمال إصابة الجين بالطفرة لا يزيد عن 1\100000 إلى 1000000. ومن حيث أن الإنسان يملك 30000 جين، فمن المتوقع أن تصاب ستة جينات على الأقل بطفرة واحدة لكل منها، مما يجعل الطفرة ظاهرة طبيعية شائعة .
حسب ما نعرف اليوم فأجزاء كبيرة من شريط الـ DNA "عاطلة" وراثيا، أي أنها تنسخ من جيل لآخر، ولكنها ليست "فعالة"، أي لا يتم تركيب البروتينات بناء على معلوماتها، وبالتالي لا تدخل في تحديد صفات الكائن الحي .
جزء كبير من الطفرات يحصل في الأجزاء العاطلة من المادة الوراثية التي لا تحتوي على مورثات فعالة. ولذلك تعتبر معظم الطفرات "محايدة" بالنسبة للانتخاب الطبيعي. أي أنها لا تزيد فرص حياة الكائن ولا تنقصها و لا تزيد احتمالية ظهور صفات جديدة
عدد الطفرات هو المحدد الأساسي لسرعة التطور، لأن الطفرات هي ما يدخل التنوع إلى الحوض الوراثي. ولكن على المدى القصير، يمكن للحوض الوراثي أن يتطور بسرعة نسبيا من الطفرات "المخزنة" في المادة الوراثية العاطلة. ولكن طريق الطفرة حتى تصبح ميزة تجاه الانتخاب الطبيعي لا يزال طويلا .
- كما قلنا الكثير من الطفرات تصب في الأجزاء العاطلة من المادة الوراثية
- في الكائنات التي تتكاثر عن طريق التزاوج، يأتي نصف المادة الوراثية من أحد الزوجين، وبالتالي فقد تبقى الطفرة في الجزء الذي لم يستخدم .
- الكثير من الصفات الوراثية يتكون من زوج من الصفات، واحدة مسيطرة والأخرى ضعيفة، وكثيرا ما تكون الطفرة في الصفة الضعيفة. وبالتالي لا تتفعل الطفرة في حياة الكائن الحي في هذا الجيل. وتبقى الطفرة كامنة حتى يصبح هناك عدد كاف من الأفراد يحملون الصفة الضعيفة قبل أن يتشكل أفراد يحملون الطفرة بشكل مضاعف .
- معظم الطفرات التي تظهر بشكل مورثات فعالة تؤدي إلى حصول أخطاء في عمل المادة الوراثية (أمراض أو تشوهات وراثية)، وبالتالي فالأفراد الذين يحملون هذه الصفات تتم تصفيتهم عبر الانتخاب الطبيعي، فيموتون في عمر مبكر دون أن يورثوا الطفرة للأجيال القادمة .
أسباب الطفرات:هناك عدة أسباب لنشوء الخطأ، أهمها خطأ بسبب النقل من النواة إلى الناقل RNA أو من الناقل إلى البلازما. كما يمكن أن ينشئ الخطأ في عملية انقسام الخلية بسبب التأثر بالمواد الكيماوية أو الإشعاعية أو بسبب فيروس. في الكائنات المتعددة الخلايا يمكن للطفرة أن تحدث عند استنساخ احد الخلايا المتعددة، مما يعني أن كثرة الخلايا تزيد من فرصة الإصابة بالطفرة. الأمر الذي من الممكن أن يؤثر على احد الوظائف للكائن، ليؤدي إلى المرض أو الموت أو أفضلية أو لا شئ على الإطلاق، ولكنها على كل الأحوال تنضم إلى حوض التغييرات الوراثية الكامنة أي الحيادية. الطفرات الحيادية جزء من نظرية Punctuated equilibria التي عوضت عن خطأ في نظرية داروين والتي يمكن اختصارها محتواها بالعرض التالي:
الطفرات التي حفظت في حوض الطفرات الكامنة قد تستخدم في المستقبل عند حدوث تغيرات تضع الكيان الحي أمام اختبار القدرة على المقاومة من اجل البقاء. وعلى عكس الانتخاب الطبيعي، الذي يقلل كمية التنوع في الحوض الوراثي. نرى الطفرات تزيد التنوع عبر إدخال مورثات جديدة إلى الحوض الوراثي .
كل خلية في الجسم كما ذكRNA يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقية الخلايا. فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب.هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ .
مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهلة ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي : يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ( يحدث نتيجة نقص بروتين خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب .
احتمالات حدوث الطفرة وضرورتها
الطفرة يجب أن تحدث في المادة الوراثية المشاركة بالعملية الجنسية للتكاثر، حتى يمكنها الانتقال إلى الأجيال اللاحقة والبقاء في الحوض الوراثي. وعلى عكس الانتخاب الطبيعي، الذي يقلل كمية التنوع في الحوض الوراثي. نرى الطفرات تزيد التنوع عبر إدخال مورثات جديدة إلى الحوض الوراثي .
عملية نسخ الـ DNA عالية الدقة، والأخطاء في النسخ تتراوح بين خطأ واحد من مليار، حتى واحد من بليون حرف. غير أن احتمال إصابة الجين بالطفرة لا يزيد عن 1\100000 إلى 1000000. ومن حيث أن الإنسان يملك 30000 جين، فمن المتوقع أن تصاب ستة جينات على الأقل بطفرة واحدة لكل منها، مما يجعل الطفرة ظاهرة طبيعية شائعة .
حسب ما نعرف اليوم فأجزاء كبيرة من شريط الـ DNA "عاطلة" وراثيا، أي أنها تنسخ من جيل لآخر، ولكنها ليست "فعالة"، أي لا يتم تركيب البروتينات بناء على معلوماتها، وبالتالي لا تدخل في تحديد صفات الكائن الحي .
جزء كبير من الطفرات يحصل في الأجزاء العاطلة من المادة الوراثية التي لا تحتوي على مورثات فعالة. ولذلك تعتبر معظم الطفرات "محايدة" بالنسبة للانتخاب الطبيعي. أي أنها لا تزيد فرص حياة الكائن ولا تنقصها و لا تزيد احتمالية ظهور صفات جديدة
عدد الطفرات هو المحدد الأساسي لسرعة التطور، لأن الطفرات هي ما يدخل التنوع إلى الحوض الوراثي. ولكن على المدى القصير، يمكن للحوض الوراثي أن يتطور بسرعة نسبيا من الطفرات "المخزنة" في المادة الوراثية العاطلة. ولكن طريق الطفرة حتى تصبح ميزة تجاه الانتخاب الطبيعي لا يزال طويلا .
- كما قلنا الكثير من الطفرات تصب في الأجزاء العاطلة من المادة الوراثية
- في الكائنات التي تتكاثر عن طريق التزاوج، يأتي نصف المادة الوراثية من أحد الزوجين، وبالتالي فقد تبقى الطفرة في الجزء الذي لم يستخدم .
- الكثير من الصفات الوراثية يتكون من زوج من الصفات، واحدة مسيطرة والأخرى ضعيفة، وكثيرا ما تكون الطفرة في الصفة الضعيفة. وبالتالي لا تتفعل الطفرة في حياة الكائن الحي في هذا الجيل. وتبقى الطفرة كامنة حتى يصبح هناك عدد كاف من الأفراد يحملون الصفة الضعيفة قبل أن يتشكل أفراد يحملون الطفرة بشكل مضاعف .
- معظم الطفرات التي تظهر بشكل مورثات فعالة تؤدي إلى حصول أخطاء في عمل المادة الوراثية (أمراض أو تشوهات وراثية)، وبالتالي فالأفراد الذين يحملون هذه الصفات تتم تصفيتهم عبر الانتخاب الطبيعي، فيموتون في عمر مبكر دون أن يورثوا الطفرة للأجيال القادمة .
أسباب الطفرات:هناك عدة أسباب لنشوء الخطأ، أهمها خطأ بسبب النقل من النواة إلى الناقل RNA أو من الناقل إلى البلازما. كما يمكن أن ينشئ الخطأ في عملية انقسام الخلية بسبب التأثر بالمواد الكيماوية أو الإشعاعية أو بسبب فيروس. في الكائنات المتعددة الخلايا يمكن للطفرة أن تحدث عند استنساخ احد الخلايا المتعددة، مما يعني أن كثرة الخلايا تزيد من فرصة الإصابة بالطفرة. الأمر الذي من الممكن أن يؤثر على احد الوظائف للكائن، ليؤدي إلى المرض أو الموت أو أفضلية أو لا شئ على الإطلاق، ولكنها على كل الأحوال تنضم إلى حوض التغييرات الوراثية الكامنة أي الحيادية. الطفرات الحيادية جزء من نظرية Punctuated equilibria التي عوضت عن خطأ في نظرية داروين والتي يمكن اختصارها محتواها بالعرض التالي:
الطفرات التي حفظت في حوض الطفرات الكامنة قد تستخدم في المستقبل عند حدوث تغيرات تضع الكيان الحي أمام اختبار القدرة على المقاومة من اجل البقاء. وعلى عكس الانتخاب الطبيعي، الذي يقلل كمية التنوع في الحوض الوراثي. نرى الطفرات تزيد التنوع عبر إدخال مورثات جديدة إلى الحوض الوراثي .
